2022年3月21日是第11届唐氏综合征日，因为是21号上有三个染色体，所以把每年的3月21日被定为“世界唐氏综合征日”，号召人们关注唐氏综合征患者这一特殊群体，提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

 【发病率高】 我国每年有2.3万至2.5万的“唐宝宝”降生！

唐氏综合征（DS）是一种常见染色体异常的出生缺陷。人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合征就是第21号染色体由两条变为三条，因此又称21-三体综合征，这是新生儿最常见的染色体疾病，目前尚无有效的治疗方法。

根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国已有100万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均每20分钟就有一例唐宝宝出生。

患者主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、生活不能够完全自理，患先天性心脏病、白血病和癫痫的几率增高，平均寿命为49岁。

也许大家一听到唐氏综合症，感觉跟自己关系并不大。事实并非如此。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿，这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得本该只从父母那里各遗传一条21号染色体的宝宝出现了三条。极少父母自身为表型正常的染色体易位携带者，当生育下一代时患病的风险将会大大提高。对于唐氏综合征最关键的一点在于预防，把好孕前和产前两大关口，做好遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

【高危人群】 哪类人群需要特别警惕子代唐氏综合症的发生？

1、已生育过唐氏综合症患儿或有畸胎分娩史的夫妇。

2、父母一方系表型正常的平衡易位携带者。

3、有反复流产史的夫妇。

4、年龄在35岁以上的孕妇。

5、经常接触放射线或化学物质的夫妇。

6、有遗传病家族史的夫妇。

有以下情况之一的，建议行羊水穿刺进行产前诊断：

①曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

②夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

③孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

④曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

⑤产前筛查为高风险的孕妇；

⑥孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

预产期年龄＜35岁，且无以上情况，可行唐氏筛查或者无创DNA筛查。

那么，唐氏筛查和无创DNA检测如何选择呢？唐氏筛查是血清学标志物（AFP、β-HCG、uE3）联合筛查，或增加抑制素A，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。无创DAN检查是无创产前检测技术（NIPT）。该技术主要通过采集孕妇外周血并提取胎儿游离 DNA 或循环胎 儿细胞进行基因检测，对胎儿本身没有伤害，无需进行细胞培养，获取结果迅速。

但有下列情况，不适合无创DNA检测：

①孕妇有染色体异常胎儿分娩史。

②夫妇一方有明确染色（不包括染色体正常变异）。

③孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

④胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的（例如多个影像学筛查软指标阳性。

⑤各种基因病的高风险人群。

由于无创 DNA 检测费用和唐氏筛查差别较大，所以在一定程度上限制了无创DAN检测。

出生缺陷预防是一项造福于社会、造福于家庭的工程，同时，也是一项长期的政策性、专业性很强的工作，事关人民群众的生命健康，事关社会稳定。在今后的工作中，我们将不断加大对出生缺陷的预防和干预力度，努力提高出生人口素质。